רשלנות רפואית באבחון תסמונת ה X השביר

תסמונת ה- X השביר הנה מחלה גנטית הפוגעת בילודים זכרים וגורמת לפיגור שכלי. ישנה חשיבות רבה באבחון המחלה עוד בשלבי ההריון המוקדמים. מה קורה כאשר התסמונת לא מאובחנת? לפניכם מידע על מקרי רשלנות רפואית.
מהי תסמונת ה- X השביר?
מבין מגוון רחב של בעיות גנטיות מולדות, תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome – FXS) היא באופן יחסי אחת הנפוצות שבהן. התסמונת עצמה נובעת כתוצאה מפגם בפעילות כרומוזום איקס והנושא את הכרומוזום יהיה ברוב המקרים בעל פיגור שכלי ברמות שונות (בהתאם לחומרת הפגיעה בכרומוזום).
את הגן הפגום נושאת האם ההריונית בד”כ והוא מתבטא דווקא ביילודים הבנים, שכן לזכרים ישנו כרומוזום X אחד בלבד לעומת שניים שקיימים בקרב נשים (ועל כן סביר פחות שיתפרץ בקרב נקבות).
רשלנות רפואית באבחון התסמונת
על אף שמדובר בתסמונת גנטית, ניתן לבצע גילוי מוקדם של התסמונת ולקבל אינדיקציה לגבי תקינות כרומוזום איקס בקרב נשים הריוניות. שלב האבחון מהווה המקור הראשון בו יכולה להתקיים רשלנות רפואית. מכיוון שמדובר בתסמונת שניתנת לאבחון מוקדם, חוסר גילוי מוקדם עשוי להוות בדיעבד עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית.
בשלב האבחון על הרופאים לשלוח את האם לבדיקת דם, הבודקת אם היא אכן נושאת את הגן לתסמונת. כמו כן, עליה לעבור בדיקת CT לשליה לבדוק את ההשפעה על העובר.
כבר בשלבים אלו, המהווים שלבים מוקדמים מאוד בהריון, הרופא אמון על מסירת המידע בנוגע לתסמונת, להליך הרפואי אותו צריכה האם לעבור ולסכנות הצפויות לעובר.
בהמשך ההריון יכול הרופא להורות על דיקור מי שפיר המהווה בדיקה שבאמצעותה ניתן לזהות אם קיים גן פגום, ואם קיימת סכנה שהעובר ילקה בתסמונת ה- X השביר. במידת הצורך הרופא צריך לשלוח את האם אל הבדיקה אך לא פחות מכך, עליו לדעת לקרוא את תוצאות הבדיקה באופן מדויק.
אם הרופא אינו מבצע את השלבים המקדימים הללו לאבחון התסמונת, או מבצע את קריאת תשובות הבדיקות באופן לא מדויק ולא מזהה כי מדובר בגן פגום, זוהי עילה אפשרית לרשלנות רפואית.
באם התגלה כי לעובר קיימת סכנה ללקות בתסמונת, על הרופא להמשיך בטיפולים ובמעקב אינטנסיבי אחר ההריון. במצב של חשד לתסמונת מצופה מהרופא יותר מאשר מצב בו מדובר על הריון תקין. רופא שאינו מקפיד על מעקב הריון תקין ורציף, תוך יידוע האם על ההתפתחויות בכל שלב ועל המשמעויות הכרוכות בכך לעובר, מסתכן ברשלנות רפואית.
פסק דין בנושא
פסק דין מיכל ועופר סגל נגד יעקב זר מהווה פסק דין ידוע בנושא תסמונת האיקס השביר שכן בפסק דין זה תבעו הורי ילדה שנולדה עם התסמונת את הרופא המטפל וכן את קופת החולים (שירותי בריאות כללית) על כך שלא יידעו אותם בדבר האפשרות שביתם תלקה בתסמונת.
בית המשפט קבע כי אכן מדובר במקרה של רשלנות רפואית, הן מצד הרופא והן מצד קופת החולים שכן על פי הפסיקה הרופא לא יידע את ההורים אודות התסמונת בצורה מספקת, וקופת החולים מצידה הייתה צריכה לשלוח את רופאיה להכשרה על מנת לדעת כי חשוב לשלוח את הנשים ההריוניות לבדיקות מתאימות.
מקרה זה ממחיש את חשיבות עבודתו של עורך דין העוסק בנושא רשלנות רפואית. במיוחד בנושא כמו תסמונת ה-X השביר, בו לאדם הפשוט אין ידע רחב ורוב הידע נמצא אצל הרופא, חשוב שיהיה בידכם את הכוח להילחם על צדקתכם.
בהליך זה לעו”ד מומחה ישנו משקל משמעותי ומהווה נכס במיוחד בהליך הנוגע לרשלנות רפואית באבחון תסמונת ה-X השביר.
לקריאה נוספת: רשלנות רפואית בלידה – נזקים לתינוק וליולדת