מנהל אתרכאשר אישה בהריון, אחת הבדיקות החשובות ביותר שעליה לעבור לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, היא בדיקה גנטית. מטרת הבדיקה הגנטית היא לאתר נשאות באם, באב או בשניהם של מחלות גנטיות אשר עלולות לעבור בתורשה לתינוק. כמו כן, בנוסף לבדיקות הדם, מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת סיסי שלייה ובדיקות ביוכימיות שונות. מה לגבי רשלנות רפואית באבחון מומים או מחלות תורשתיות בעובר?
בנוסף, ניתן לערוך בדיקות גנטיות טרום השרשה, לזוגות אשר מעניינם להיכנס להריון באמצעות הפריה מלאכותית או הזרעה.
איך אישה אמורה לדעת אילו בדיקות היא צריכה לעבור? האם היא נמצאת בסכנה להעביר מחלה תורשתית לתינוק?
תשובות אלו ורבות אחרות, חייבת האישה לקבל מהרופא המטפל בה לפני, בזמן ואחרי ההיריון והלידה.
רופא המתרשל מביצוע עבודתו כראוי ומתעלם משליחת האישה לבדיקות מסוימות עלול לגרום ללידת תינוק בעל מומים או עם מחלות תורשתיות.
רופא המתנהג בצורה כזאת מסתכן ברשלנות רפואית.
מהם מומים ומחלות תורשתיות בעובר?
רשימת המומים המולדים והמחלות התורשתיות הינה ארוכה מאוד, אך לכל אישה נקבע מספר בדיקות גנטיות אותם עליה לעבור בהתאם לגילה, גיל בעלה, מוצאה, ומוצא בעלה, היסטוריה משפחתית, מחלות גנטיות עבר, שימוש באלכוהול וסמים וכדומה.
ישנם בדיקות שכל אישה חייבת לעבור כגון: בדיקות למחלת אדמת, איידס, הפטיטיס, סיפיליס וכדומה.
- לעומת בדיקות אחרות שיעברו נשים שגילן מעל 30 או שמוצאן או מוצא בן זוגם הוא אשכנזי או ספרדי או עיראקי וכדומה
- בדיקות המחויבות לבני כול העדות: טייזקס, תסמונת ה-X השביר, סיסטיק פיברוזיס
- בדיקות רק לעדה האשכנזית, לדוגמא: דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת סירופ מייפל, מחלת בלום ועוד
- בדיקות ליוצאי עיראק – מחלת קוסטאף
- בדיקות ליוצאי צפון אפריקה – מחלת אגירת גליקוגן 3A , מחלת פנקוני מסוג A
- בדיקות ליוצאי מרוקו ויוצאי בלקן – דיסאוטונומיה משפחתית
- בדיקות ליוצאי תימן – פנילקטינוריה (PKU)
מהו יעוץ גנטי?
במידה ולאחר ביצוע כול הבדיקות שהרופא המטפל המליץ, נמצא שהאישה נמצאת בסיכון גבוה להתפתחות עובר עם מחלה גנטית או מומים, היא תופנה לקבלת יעוץ גנטי.
במסגרת יעוץ הגנטי, יובהר לבני הזוג במה כרוך לידת תינוק עם המחלה המסוימת, מהם אחוזי התמותה, קשיים עתידיים והאם מומלץ לעבור הפלה או שלא לשיקול ההורים.
רשלנות רפואית באבחון
רופא אשר לא עדכן את ההורים בחשד למום בעובר או התרשל והתעלם מלשלוח את האישה לבדיקות דם, בדיקות ביוכימיות, אולטרסאונד, דיקור מי שפיר, דיקור סיסי שלייה וכדומה, ובעקבות כך נולד תינוק עם מחלה תורשתית או מום, יואשם ברשלנות רפואית.
הורים המעוניינים לתבוע רופא זה, צריכים לפנות אל עורך דין מומחה המתמחה בתביעות מסוג רשלנות רפואית להגיש לו את התיק והמסמכים הרפואיים, על מנת שיבדוק ויראה האם יש עילה לתביעת הרופא, באם נמצא שכן, יגיש העורך דין תביעה כנגד הרופא לבית המשפט.
לקריאה נוספת בנושא ליחצו: הולדה בעוולה